カリフォルニア州ノバト発 - Ultragenyx Pharmaceutical Inc. (NASDAQ: RARE)は、米国食品医薬品局(FDA)とのフェーズ2会議が成功裏に終了したことを発表し、アンジェルマン症候群の治療薬であるGTX-102のフェーズ3試験への道を開いた。本試験は、UBE3A遺伝子の完全欠失を有する患者を対象に、認知機能の改善に主眼を置いてGTX-102の有効性を評価するもので、年末までに開始される予定です。
FDAは、今後の国際共同無作為化二重盲検偽薬対照試験の主要評価項目および副次評価項目に合意しています。約120人の患者が48週間の有効性解析のために登録される。主要評価項目は認知機能で、Bayley-4認知機能スコアで評価される。二重盲検期間終了後、対照患者にも治療を開始する機会が与えられる。
第1/2相試験の中間データでは、GTX-102を投与された患者は、自然歴データで認められた最小限の変化と比較して、有意な認知機能の改善を示した。今後のフェーズ3試験では、認知、コミュニケーション、行動、運動機能、睡眠を評価するMulti-domain Responder Index（MDRI）も重要な副次評価項目として設定される予定です。
ウルトラジェニックス社は、主要試験に加えて、他のアンジェルマン症候群の遺伝子型や年齢層におけるGTX-102の安全性と有効性を検討するための非盲検試験を計画しています。
また、ウルトラジェニックス社は、欧州および日本の規制当局にも働きかけ、欧州医薬品庁（European Medicines Agency）から第3相試験デザインの承認を得ており、日本の医薬品医療機器総合機構（Pharmaceuticals and Medical Devices Agency）との協議を予定しています。
GTX-102は、UBE3A-ASの発現を標的とし阻害するように設計されたアンチセンスオリゴヌクレオチドであり、中枢神経系における父方のUBE3A対立遺伝子の発現を再活性化する可能性がある。この治療薬は、FDAから希少疾病用医薬品、希少小児疾患、ファスト・トラックの指定を受け、EMAからは希少疾病用医薬品の指定とPRIMEの指定を受けている。
アンジェルマン症候群は、重度の認知・運動障害、発作、睡眠障害を特徴とする希少な神経遺伝性疾患であり、商業的にアクセス可能な地域で推定6万人が罹患している。
本発表は、ウルトラジェニックス・ファーマシューティカル・インク（Ultragenyx Pharmaceutical Inc.ウルトラジェニックス社は、希少・超希少遺伝性疾患の治療薬の開発と商業化に注力しています。ウルトラジェニックス社のアンジェルマン症候群プログラムの詳細については、米国在住の方はwww.ultraclinicaltrials.com。
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